PAPEŽ, Jan, Tomáš HONZÍK, Pavel JEŠINA, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2016, roč. 17, č. 1, s. 52-55. ISSN 1213-0494. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1344200, author = {Papež, Jan and Honzík, Tomáš and Ješina, Pavel and Jabandžiev, Petr and Štarha, Jiří and Procházková, Dagmar and Doležel, Zdeněk}, article_location = {Olomouc}, article_number = {1}, keywords = {inherited metabolic disorder; ornithine transcarbamylase; urea cycle disorder; hyperammonemia; late onset form}, language = {cze}, issn = {1213-0494}, journal = {Pediatrie pro praxi}, title = {Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy}, volume = {17}, year = {2016} }
TY - JOUR ID - 1344200 AU - Papež, Jan - Honzík, Tomáš - Ješina, Pavel - Jabandžiev, Petr - Štarha, Jiří - Procházková, Dagmar - Doležel, Zdeněk PY - 2016 TI - Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy JF - Pediatrie pro praxi VL - 17 IS - 1 SP - 52-55 EP - 52-55 PB - Solen SN - 12130494 KW - inherited metabolic disorder KW - ornithine transcarbamylase KW - urea cycle disorder KW - hyperammonemia KW - late onset form N2 - Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dědičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivnítyp dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni. ER -
PAPEŽ, Jan, Tomáš HONZÍK, Pavel JEŠINA, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy. \textit{Pediatrie pro praxi}. Olomouc: Solen, 2016, roč.~17, č.~1, s.~52-55. ISSN~1213-0494.
|