KUTÁLKOVÁ, Kateřina, Lenka SEDLAŘÍKOVÁ, Zdeněk ADAM and Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie (Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia). Vnitřní lékařství. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2016, vol. 62, No 1, p. 40-43. ISSN 0042-773X.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
Name (in English) Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia
Authors KUTÁLKOVÁ, Kateřina (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka SEDLAŘÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk ADAM (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Vnitřní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2016, 0042-773X.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/16:00089906
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) chromozomové aberace; somatické mutace; Waldenströmova makroglobulinemie
Keywords in English chromosomal aberrations; somatic mutations; Waldenström macroglobulinemia
Tags EL OK
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Soňa Böhmová, učo 232884. Changed: 13/5/2016 15:09.
Abstract
Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM.
Abstract (in English)
Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM.
PrintDisplayed: 19/8/2024 14:44