PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence. In 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice. ISBN 978-80-87735-24-4. 2016.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
Název česky Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ.
Vydání 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice, 2016.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-87735-24-4
Klíčová slova česky PKU skríning
Klíčová slova anglicky PKU screening
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 21. 7. 2016 12:51.
Anotace
Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením.Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice.
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 00:43