PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ and Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence. In 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice. 2016. ISBN 978-80-87735-24-4.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
Name in Czech Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ and Lenka SLAVÍČKOVÁ.
Edition 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice, 2016.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-87735-24-4
Keywords (in Czech) PKU skríning
Keywords in English PKU screening
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 21/7/2016 12:51.
Abstract
Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením.Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice.
PrintDisplayed: 27/4/2024 18:32