Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1347117, author = {Procházková, Dagmar and Bašovský, Matúš and Konečná, Petra and Košťálová, Eva and Hrubá, Zuzana and Slavíčková, Lenka}, booktitle = {12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice}, keywords = {PKU screening}, language = {cze}, isbn = {978-80-87735-24-4}, title = {Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence}, url = {http://www.feskaz.cz}, year = {2016} }
TY - CONF ID - 1347117 AU - Procházková, Dagmar - Bašovský, Matúš - Konečná, Petra - Košťálová, Eva - Hrubá, Zuzana - Slavíčková, Lenka PY - 2016 TI - Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence SN - 9788087735244 KW - PKU screening UR - http://www.feskaz.cz N2 - Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením.Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Matúš BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ and Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence. In \textit{12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice}. 2016. ISBN~978-80-87735-24-4.
|