Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1357314,
author = {Bořilová Linhartová, Petra and Deissová, Tereza and Valová, Simona and Marek, Filip and Dolina, Jiří and Kala, Zdeněk and Izakovičová Hollá, Lydie},
booktitle = {XXVII. Izakovičov memoriál, Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky, Bratislava, Slovensko},
keywords = {vitamin D receptor; gene polymorphism; Barrett´s esophagus; esophageal adenocarcinoma},
language = {cze},
isbn = {978-80-89858-03-3},
title = {Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou},
year = {2016}
}
TY - CONF
ID - 1357314
AU - Bořilová Linhartová, Petra - Deissová, Tereza - Valová, Simona - Marek, Filip - Dolina, Jiří - Kala, Zdeněk - Izakovičová Hollá, Lydie
PY - 2016
TI - Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
SN - 9788089858033
KW - vitamin D receptor
KW - gene polymorphism
KW - Barrett´s esophagus
KW - esophageal adenocarcinoma
N2 - Úvod: Refluxní choroba jícnu (GERD), která patří k jednomu z nejčastějších zdravotních problémů v západních zemích, významně zvyšuje riziko rozvoje refluxní ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Receptor pro vitamín D (VDR), který zprostředkovává jeho biologickou aktivitu, je ve vyšší míře exprimován v prekancerózních lézích BE a u EAC než v normálním dlaždicovém epitelu jícnu. Cílem pilotní studie bylo analyzovat tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genu pro VDR u zdravých kontrol a pacientů s neerozivní refluxní chorobou jícnu (NERD), RE, BE a EAC. Metodika: Do asociační studie kontrol a případů jsme zařadili cekem 447 osob: 129 zdravých, 105 pacientů s NERD, 145 s RE, 57 s BE a 11 s EAC, u kterých jsme pomocí TaqMan real-time PCR techniky analyzovali variabilitu ve VDR genu (rs11568820, rs1989969, rs2238135). NERD, RE, BE a EAC jsme diagnostikovali na základě klinických symptomů, jako je pálení žáhy a/nebo regurgitace kyseliny s objektivizací stavu u pacientů pomocí 24-h pH-metrie, ezofagogastroduodenoskopie a manometrie jícnu. Výsledky: Frekvence alel a genotypů SNPs rs1989969 a rs2238135 se mezi jednotlivými skupinami statisticky významně nelišily. U SNP rs11568820 jsme alelu A, sloučené genotypy (AA+AG) a haplotyp (ACG) asociovali s nižším rizikem rozvoje BE a EAC (P<0,05), zatímco zastoupení GCG haplotypu bylo častější u pacientů s RE v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05). Závěr: Naše výsledky naznačují, že variabilita v genu pro VDR ovlivňuje riziko vzniku RE u pacientů s GERD. Co více, funkční polymorfizmus ve VDR genu (rs11568820), který se nachází v místě vazby transkripčního faktoru CDX2 – jednoho z důležitých diagnostických markerů BE a EAC, může být vhodným prediktivním faktorem pro optimalizaci algoritmu sekundárně preventivních opatření při rozvoji těchto onemocnění u pacientů s GERD.
ER -
BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra, Tereza DEISSOVÁ, Simona VALOVÁ, Filip MAREK, Jiří DOLINA, Zdeněk KALA and Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ. Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou (Variability in the vitamin D receptor gene and prediction of Barrett's esophageal and / or adenocarcinoma esophagus in patients with gastroesophageal reflux disease). In \textit{XXVII. Izakovičov memoriál, Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky, Bratislava, Slovensko}. 2016. ISBN~978-80-89858-03-3.
|
