TAYLOR, S. Paige, Michaela BOSÁKOVÁ, Miroslav VAŘECHA, Lukáš BÁLEK, Tomáš BÁRTA, Lukáš TRANTÍREK, Iva JELÍNKOVÁ, Ivan DURAN, Iva VESELÁ, Kimberly N. FORLENZA, Jorge H. MARTIN, Aleš HAMPL, Michael BAMSHAD, Deborah NICKERSON, Margie L. JAWORSKI, Jieun SONG, Hyuk WAN KO, Daniel H. COHN, Deborah KRAKOW a Pavel KREJČÍ. An inactivating mutation in intestinal cell kinase, ICK, impairs hedgehog signalling and causes short rib-polydactyly syndrome. Human Molecular Genetics. Oxford: Oxford University Press, roč. 25, č. 18, s. 3998-4011. ISSN 0964-6906. doi:10.1093/hmg/ddw240. 2016.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název An inactivating mutation in intestinal cell kinase, ICK, impairs hedgehog signalling and causes short rib-polydactyly syndrome
Autoři TAYLOR, S. Paige (840 Spojené státy), Michaela BOSÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Miroslav VAŘECHA (203 Česká republika, domácí), Lukáš BÁLEK (203 Česká republika, domácí), Tomáš BÁRTA (203 Česká republika, domácí), Lukáš TRANTÍREK (203 Česká republika, domácí), Iva JELÍNKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivan DURAN (840 Spojené státy), Iva VESELÁ (203 Česká republika, domácí), Kimberly N. FORLENZA (840 Spojené státy), Jorge H. MARTIN (840 Spojené státy), Aleš HAMPL (203 Česká republika, domácí), Michael BAMSHAD (840 Spojené státy), Deborah NICKERSON (840 Spojené státy), Margie L. JAWORSKI (840 Spojené státy), Jieun SONG (410 Korejská republika), Hyuk WAN KO (410 Korejská republika), Daniel H. COHN (840 Spojené státy), Deborah KRAKOW (840 Spojené státy) a Pavel KREJČÍ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Human Molecular Genetics, Oxford, Oxford University Press, 2016, 0964-6906.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Velká Británie a Severní Irsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 5.340
Kód RIV RIV/00216224:14110/16:00092007
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw240
UT WoS 000395806000009
Klíčová slova anglicky signal transduction; mutation; fibroblast; cartilage; genes; epiphysial cartilage; erinaceidae; homozygote; intestines; phosphotransferases; polydactyly; ribs; short rib-polydactyly syndrome; cilia; long bone; whole exome sequencing
Štítky EL OK, podil
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 10. 4. 2017 17:34.
Anotace
The short rib polydactyly syndromes (SRPS) are a group of recessively inherited, perinatal-lethal skeletal disorders primarily characterized by short ribs, shortened long bones, varying types of polydactyly and concomitant visceral abnormalities. Mutations in several genes affecting cilia function cause SRPS, revealing a role for cilia function in skeletal development. To identify additional SRPS genes and discover novel ciliary molecules required for normal skeletogenesis, we performed exome sequencing in a cohort of patients and identified homozygosity for a missense mutation, p.E80K, in Intestinal Cell Kinase, ICK, in one SRPS family. The p.E80K mutation abolished serine/threonine kinase activity, resulting in altered ICK subcellular and ciliary localization, increased cilia length, aberrant cartilage growth plate structure, defective Hedgehog and altered ERK signalling. These data identify ICK as an SRPS-associated gene and reveal that abnormalities in signalling pathways contribute to defective skeletogenesis.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
LH12004, projekt VaVNázev: FGFR3-specifický adaptérom a jeho role v patologické FGFR3 signalizaci v nemoci (Akronym: AMVIS-FGFR3)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, FGFR3-specifický adaptérom a jeho role v patologické FGFR3 signalizaci v nemoci
LH15231, projekt VaVNázev: Nové mechanismy vzniku fatálních kostních ciliopatií u člověka
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Nové mechanizmy vzniku fatálních kostních ciliopatií u člověka
LQ1601, projekt VaVNázev: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020
MUNI/M/0071/2013, interní kód MUNázev: High-throughput screening of compound libraries aimed on discovery of novel inhibitors of the FGFR/ERK MAP kinase signaling (Akronym: HTS-FGFR)
Investor: Masarykova univerzita, High-throughput screening of compound libraries aimed on discovery of novel inhibitors of the FGFR/ERK MAP kinase signaling, INTERDISCIPLINARY - Mezioborové výzkumné projekty
ROZV/20/LF/2015, interní kód MUNázev: LF - Příspěvek IP 2015
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek IP 2015
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 13:44