PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dana NOVOTNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie (Hypophosphatasia - rare disease with new therapies). Pediatria. Bratislava: A-medi management, 2016, vol. 11, No 5, p. 271-274. ISSN 1336-863X. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1363183, author = {Papež, Jan and Procházková, Dagmar and Vinohradská, Hana and Křepelová, Anna and Mechl, Marek and Kolbová, Lucie and Konečná, Petra and Novotná, Dana and Doležel, Zdeněk}, article_location = {Bratislava}, article_number = {5}, keywords = {hypophosphatasia alkaline phosphatase}, language = {cze}, issn = {1336-863X}, journal = {Pediatria}, title = {Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie}, url = {http://www.amedi.sk}, volume = {11}, year = {2016} }
TY - JOUR ID - 1363183 AU - Papež, Jan - Procházková, Dagmar - Vinohradská, Hana - Křepelová, Anna - Mechl, Marek - Kolbová, Lucie - Konečná, Petra - Novotná, Dana - Doležel, Zdeněk PY - 2016 TI - Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie JF - Pediatria VL - 11 IS - 5 SP - 271-274 EP - 271-274 PB - A-medi management SN - 1336863X KW - hypophosphatasia alkaline phosphatase UR - http://www.amedi.sk N2 - Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie. ER -
PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dana NOVOTNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie (Hypophosphatasia - rare disease with new therapies). \textit{Pediatria}. Bratislava: A-medi management, 2016, vol.~11, No~5, p.~271-274. ISSN~1336-863X.
|