PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ, Dana NOVOTNÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie (Hypophosphatasia - rare disease with new therapies). Pediatria. Bratislava: A-medi management, 2016, vol. 11, No 5, p. 271-274. ISSN 1336-863X.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
Name in Czech Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
Name (in English) Hypophosphatasia - rare disease with new therapies
Authors PAPEŽ, Jan (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Hana VINOHRADSKÁ (203 Czech Republic), Anna KŘEPELOVÁ (203 Czech Republic), Marek MECHL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lucie KOLBOVÁ (203 Czech Republic), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic), Dana NOVOTNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Pediatria, Bratislava, A-medi management, 2016, 1336-863X.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Slovakia
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
RIV identification code RIV/00216224:14110/16:00092122
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) hypofosfatázie alkalická fosfatáza
Keywords in English hypophosphatasia alkaline phosphatase
Tags EL OK
Changed by Changed by: Soňa Böhmová, učo 232884. Changed: 13/12/2016 16:53.
Abstract
Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.
Abstract (in English)
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism caused by mutation in the gene ALPL that encodes the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). The low serum TNSALP activity leads to impaired skeletal and dental mineralization. The clinical presentation of HPP is highly variable, ranging from death in utero to teeth problems and osteopenia in adulthood. Based on clinical gravity and age at presentation we distinguish six subtypes of HPP. Nowadays there is recombinant alkaline phospatase available as an enzyme replacement therapy.
PrintDisplayed: 24/7/2024 00:26