HVIZDOŠOVÁ, Lenka, Michaela KAISEROVÁ, Petr KAŇOVSKÝ and Marek BALÁŽ. NBIA – neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation). Neurologie pro praxi. Olomouc: Solen, 2016, vol. 17, No 5, p. 328-332. ISSN 1213-1814. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1365574, author = {Hvizdošová, Lenka and Kaiserová, Michaela and Kaňovský, Petr and Baláž, Marek}, article_location = {Olomouc}, article_number = {5}, keywords = {neurdegeneration with brain iron accumulation; pantothenat kinase - associated neurodegeneration; phospholipase A2 associated neurodegeneration; tongue-protrusion dystonia}, language = {cze}, issn = {1213-1814}, journal = {Neurologie pro praxi}, title = {NBIA – neurodegenerace s akumulací železa}, volume = {17}, year = {2016} }
TY - JOUR ID - 1365574 AU - Hvizdošová, Lenka - Kaiserová, Michaela - Kaňovský, Petr - Baláž, Marek PY - 2016 TI - NBIA – neurodegenerace s akumulací železa JF - Neurologie pro praxi VL - 17 IS - 5 SP - 328-332 EP - 328-332 PB - Solen SN - 12131814 KW - neurdegeneration with brain iron accumulation KW - pantothenat kinase - associated neurodegeneration KW - phospholipase A2 associated neurodegeneration KW - tongue-protrusion dystonia N2 - Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem. ER -
HVIZDOŠOVÁ, Lenka, Michaela KAISEROVÁ, Petr KAŇOVSKÝ and Marek BALÁŽ. NBIA – neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation). \textit{Neurologie pro praxi}. Olomouc: Solen, 2016, vol.~17, No~5, p.~328-332. ISSN~1213-1814.
|