HVIZDOŠOVÁ, Lenka, Michaela KAISEROVÁ, Petr KAŇOVSKÝ and Marek BALÁŽ. NBIA – neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation). Neurologie pro praxi. Olomouc: Solen, 2016, vol. 17, No 5, p. 328-332. ISSN 1213-1814.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name NBIA – neurodegenerace s akumulací železa
Name (in English) NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation
Authors HVIZDOŠOVÁ, Lenka (203 Czech Republic), Michaela KAISEROVÁ (203 Czech Republic), Petr KAŇOVSKÝ (203 Czech Republic) and Marek BALÁŽ (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution).
Edition Neurologie pro praxi, Olomouc, Solen, 2016, 1213-1814.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/16:00092461
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) neurodegenerace s akumulací železa; neurodegenarace asociovaná s pantotenátkinázou; neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2; tongue-protrusion dystonie
Keywords in English neurdegeneration with brain iron accumulation; pantothenat kinase - associated neurodegeneration; phospholipase A2 associated neurodegeneration; tongue-protrusion dystonia
Tags EL OK
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Changed: 20/12/2016 16:45.
Abstract
Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem.
Abstract (in English)
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a heterogeneous group of genetically-linked neurodegenerative diseases characterized by increased iron accumulation in the basal ganglia. They present with a combination of extrapyramidal symptoms with deterioration of cognitive functions. In most cases, they are diseases with onset in childhood, but adult-onset or late-onset forms are also described. In this paper, we present an overview of recent data on individual types of NBIA with an emphasis on clinical and radiologic findings. In conclusion, we describe a case of a patient with suspected late-onset NBIA.
PrintDisplayed: 1/8/2024 08:59