| ŠOUKALOVÁ, J., Klára VEJMĚLKOVÁ, Tereza CERMANOVÁ, K. KAŠÍKOVÁ, Aneta MIKULÁŠOVÁ, H. JANYŠKOVÁ, Kristýna MELICHÁRKOVÁ, Z. PAVELKA, M. JEŽOVÁ, Š. POSPÍŠILOVÁ, P. KUGLÍK, I. VALÁŠKOVÁ, R. GAILLYOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA and Karel ZITTERBART. Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete (Identification of a Family with SUFU Germline Deletion Based on a Case of Desmoplastic Medulloblastoma in an Infant). Klinická onkologie. Praha: Ambit Media, 2016, vol. 29, Suppl 1, p. "S83"-"S88", 6 pp. ISSN 0862-495X. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amko2016S83. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1366354,
author = {Šoukalová, J. and Vejmělková, Klára and Cermanová, Tereza and Kašíková, K. and Mikulášová, Aneta and Janyšková, H. and Melichárková, Kristýna and Pavelka, Z. and Ježová, M. and Pospíšilová, Š. and Kuglík, P. and Valášková, I. and Gaillyová, R. and Štěrba, Jaroslav and Zitterbart, Karel},
article_location = {Praha},
article_number = {Suppl 1},
doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S83},
keywords = {medulloblastoma; hereditary cancer syndromes; genetic testing; gene deletion; SUFU gene},
language = {cze},
issn = {0862-495X},
journal = {Klinická onkologie},
title = {Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete},
volume = {29},
year = {2016}
}
TY - JOUR
ID - 1366354
AU - Šoukalová, J. - Vejmělková, Klára - Cermanová, Tereza - Kašíková, K. - Mikulášová, Aneta - Janyšková, H. - Melichárková, Kristýna - Pavelka, Z. - Ježová, M. - Pospíšilová, Š. - Kuglík, P. - Valášková, I. - Gaillyová, R. - Štěrba, Jaroslav - Zitterbart, Karel
PY - 2016
TI - Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete
JF - Klinická onkologie
VL - 29
IS - Suppl 1
SP - "S83"-"S88"
EP - "S83"-"S88"
PB - Ambit Media
SN - 0862495X
KW - medulloblastoma
KW - hereditary cancer syndromes
KW - genetic testing
KW - gene deletion
KW - SUFU gene
N2 - Zárodečné mutace SUFU genu jsou zmiňovány jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u dětí mladších tří let, bazaliomů, bazocelulárních karcinomů a meningeomů. Dědičnost predispozice je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Dosud ale nebyla stanovena jednotná, na důkazech založená doporučení pro sledování rizik u nosičů této zárodečné mutace. Náš návrh vychází jak z rodinné situace, tak z podobných familiárních případů popsaných v odborné literatuře. Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.
ER -
ŠOUKALOVÁ, J., Klára VEJMĚLKOVÁ, Tereza CERMANOVÁ, K. KAŠÍKOVÁ, Aneta MIKULÁŠOVÁ, H. JANYŠKOVÁ, Kristýna MELICHÁRKOVÁ, Z. PAVELKA, M. JEŽOVÁ, Š. POSPÍŠILOVÁ, P. KUGLÍK, I. VALÁŠKOVÁ, R. GAILLYOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA and Karel ZITTERBART. Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete (Identification of a Family with SUFU Germline Deletion Based on a Case of Desmoplastic Medulloblastoma in an Infant). \textit{Klinická onkologie}. Praha: Ambit Media, 2016, vol.~29, Suppl 1, p.~''S83''-''S88'', 6 pp. ISSN~0862-495X. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amko2016S83.
|
