2016
Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete
ŠOUKALOVÁ, J.; Klára VEJMĚLKOVÁ; Tereza CERMANOVÁ; K. KAŠÍKOVÁ; Aneta MIKULÁŠOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete
Název anglicky
Identification of a Family with SUFU Germline Deletion Based on a Case of Desmoplastic Medulloblastoma in an Infant
Autoři
ŠOUKALOVÁ, J. (203 Česká republika); Klára VEJMĚLKOVÁ (203 Česká republika, domácí); Tereza CERMANOVÁ (203 Česká republika, domácí); K. KAŠÍKOVÁ (203 Česká republika); Aneta MIKULÁŠOVÁ (203 Česká republika, domácí); H. JANYŠKOVÁ (203 Česká republika); Kristýna MELICHÁRKOVÁ (203 Česká republika, domácí); Z. PAVELKA (203 Česká republika); M. JEŽOVÁ (203 Česká republika); Š. POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika); P. KUGLÍK (203 Česká republika); I. VALÁŠKOVÁ (203 Česká republika); R. GAILLYOVÁ (203 Česká republika); Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí) a Karel ZITTERBART (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
Klinická onkologie, Praha, Ambit Media, 2016, 0862-495X
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/16:00092614
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
EID Scopus
2-s2.0-84956698439
Klíčová slova česky
meduloblastom; hereditární nádorové syndromy; genetické testování; delece genu; gen SUFU
Klíčová slova anglicky
medulloblastoma; hereditary cancer syndromes; genetic testing; gene deletion; SUFU gene
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 3. 1. 2017 16:29, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
Zárodečné mutace SUFU genu jsou zmiňovány jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u dětí mladších tří let, bazaliomů, bazocelulárních karcinomů a meningeomů. Dědičnost predispozice je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Dosud ale nebyla stanovena jednotná, na důkazech založená doporučení pro sledování rizik u nosičů této zárodečné mutace. Náš návrh vychází jak z rodinné situace, tak z podobných familiárních případů popsaných v odborné literatuře. Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.
Anglicky
Germline mutations in SUFU gene are believed to predispose to infant des moplastic/ nodular medulloblastomas, basal cell carcinomas and meningiomas. The susceptibility gene shows autosomal dominant inheritance with an incomplete penetrance. There is no evidence-based surveillance strategy suggested for the carriers of germline SUFU mutations/ deletions so far. Our recommendation is based both on a family history of our patient and similar cases described in the literature. Since the germinal mutations in SUFU are responsible for up to 50% of all desmoplastic medulloblastomas in children under three years of age, genetic testing of SUFU should be encouraged in this population of patients.
Návaznosti
| MUNI/A/1552/2014, interní kód MU |
| ||
| ROZV/20/LF/2015, interní kód MU |
|