Detailed Information on Publication Record
2016
Hodnocení pětileté léčby Erdheimovy-Chesterovy nemoci anakinrou – kazuistika a přehled literatury
ADAM, Zdeněk, Hana PETRÁŠOVÁ, Zdeněk ŘEHÁK, Renata KOUKALOVÁ, Marta KREJČÍ et. al.Basic information
Original name
Hodnocení pětileté léčby Erdheimovy-Chesterovy nemoci anakinrou – kazuistika a přehled literatury
Name (in English)
Evaluation of five years of treatment of Erdheim-Chester disease with anakinra: case report and overview of literature
Authors
ADAM, Zdeněk (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Hana PETRÁŠOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk ŘEHÁK (203 Czech Republic), Renata KOUKALOVÁ (203 Czech Republic), Marta KREJČÍ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Luděk POUR (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva VETEŠNÍKOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Aleš ČERMÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr SZTURZ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jiří MAYER (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
Vnitřní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2016, 0042-773X
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/16:00088935
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
anakinra; Erdheimova-Chesterova choroba; kladribin; retroperitoneální fibróza; vemurafenib
Keywords in English
anakinra; Erdheim-Chester disease
Tags
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 17/1/2017 13:07, Soňa Böhmová
V originále
Erdheimova-Chesterova nemoc je histiocytární neoplazie ze skupiny non-Langerhans-cell histiocytóz, je tvořena infiltráty pěnitých histiocytů. Tyto patologické histiocyty produkují prozánětlivé cytokiny. Proto je Erdheimova-Chesterova choroba nazývána inflamatorní histiocytární neoplazií. Nemoc je provázena klinickými projevy systémové zánětlivé odpovědi neboli B symptomy. Při zobrazovacích vyšetřeních jsou typické osteosklerotické změny postihující diafýzy a metafýzy dlouhých kostí dolních končetin a dále fibrózní změny postihující stěnu aorty a cévy z ní odstupující. Dále jsou typické perirenální fibrotické změny, které se šíří v retroperitoneu. Mohou způsobit závažné komplikace – hydronefrózu se všemi jejími důsledky. Léčba této nemoci nebyla v přechozích letech uspokojivá. Klasická chemoterapie ani glukokortikoidy nepřinášejí zásadní a dlouhodobé zlepšení. Z cytostatik je účinný pouze 2-chlorodeodyadenozin (kladribin), ale ne u všech pacientů. Pouze u jednoho z našich 2 pacientů jsme dosáhli 2-chlorodeoxyadenozinem kompletní remise, která trvá více než 5 let, zatímco u popisovaného pacienta vedl kladribin sice ke zmenšení infiltrátů v CNS, ale nevedl k ústupu aktivity nemoci v jiných lokalizacích dle PET/CT s aplikací radiofarmaka fluorodeoxyglukózy (FDG). Dalším účinným lékem pro pacienty s Erdheimovou-Chesterovou nemocí je interferon alfa. Jeho dlouhodobé podávání je však spojeno s četnými nežádoucími účinky a u popisovaného pacienta jsme jej proto nezkoušeli. Zavedení blokátoru receptoru interleukinu 1, anakinry, do léčby přineslo novou naději pro tyto nemocné. Popisujeme pacienta, u něhož probíhá léčba anakinrou již více než 5 let. Pacient si aplikuje 1 ampulku, 100 mg podkožně denně. Tato léčba úplně odstranila systémové B symptomy a odstranila bolesti kostí a vedla k normalizaci všech nálezů, které signalizovaly systémovou zánětlivou reakci. Efekt léčby je pravidelně sledován CT zobrazením břišní dutiny a FDG-PET/CT vyšetřením. V průběhu 5 let léčby anakinrou postupně ustupovaly fibrotické změny v retroperitoneu, jak dokumentují obrázky v textu. Při low-dose CT zobrazení, které bylo součástí PET/CT vyšetření, byla patrná četná osteosklerotická ložiska ve skeletu, zvláště v dolních končetinách, se zvýšenou akumulací 18F-fluorodeoxyglukózy (FDG). Osteosklerotická ložiska zůstávají při opakovaných vyšetřeních stále dobře zřetelná. V průběhu 5 let se ale akumulace FDG v nich snížila, jak dokumentují obrázky v textu. Léčba anakinrou má charakter udržovací léčby. U popsaného pacienta se nepodařilo prokázat mutaci BRAFV600E, takže léčbu vemurafenibem jsme netestovali.
In English
Erdheim-Chester disease is a histiocytic neoplasm of diseases from the group of non-Langerhans-cell histiocyto-ses, formed by infiltrates of foamy histiocytes. These pathological histiocytes produce pro-inflammatory cytokines. Therefore Erdheim-Chester disease is called inflammatory histiocytary neoplasm. The disease is accompanied by clinical symptoms of systemic inflammatory response, i.e. B symptoms. Imaging examinations detect typical osteo-sclerotic changes affecting diaphyses and metaphyses of the lower long bones and fibrotic changes which affect the aorta wall and the vessels leading from it. Also characteristic are perirenal fibrotic changes spreading in the retroperitoneum. They can cause serious complications - hydronephrosis with all its consequences.
Links
| NV15-29508A, research and development project |
|