PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ a Petra KONEČNÁ. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky. In 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice. ISBN 978-80-906549-5-2. 2017.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Název česky Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ a Petra KONEČNÁ.
Vydání 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice, 2017.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30202 Endocrinology and metabolism
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-906549-5-2
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2017 09:00.
Anotace
Hypofosfatázie (HPP, OMIM 241500, 241510,146300) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Dědičnost nejvážnějších forem je autosomálně recesivní, u lehčích forem se uplatňuje rovněž dědičnost autosomálně dominantní. HPP se vyskytuje celosvětově u příslušníků všech ras. Incidence těžkých forem HPP v evropské populaci činí asi 1: 300 000 živě narozených dětí. Na základě závažnosti klinických příznaků a věku jedince v době první manifestace onemocnění je rozlišováno celkem šest subtypů HPP: perinatální letální, prenatální benigní, infantilní, dětská a adultní forma a odontohypofosfatázie. Kauzální terapii představuje enzymová substituční terapie rekombinantní TNSALP, afosfatázou alfa (StrensiqTM, Alexion Pharmaceuticals). Terapie je vyhrazena pro těžké formy HPP. Prezentujeme první případ chlapce s dětskou formou HPP na našem pracovišti.
VytisknoutZobrazeno: 19. 4. 2024 10:49