PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ and Petra KONEČNÁ. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky. In 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice. 2017. ISBN 978-80-906549-5-2.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Name in Czech Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ and Petra KONEČNÁ.
Edition 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice, 2017.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30202 Endocrinology and metabolism
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-906549-5-2
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 28/4/2017 09:00.
Abstract
Hypofosfatázie (HPP, OMIM 241500, 241510,146300) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Dědičnost nejvážnějších forem je autosomálně recesivní, u lehčích forem se uplatňuje rovněž dědičnost autosomálně dominantní. HPP se vyskytuje celosvětově u příslušníků všech ras. Incidence těžkých forem HPP v evropské populaci činí asi 1: 300 000 živě narozených dětí. Na základě závažnosti klinických příznaků a věku jedince v době první manifestace onemocnění je rozlišováno celkem šest subtypů HPP: perinatální letální, prenatální benigní, infantilní, dětská a adultní forma a odontohypofosfatázie. Kauzální terapii představuje enzymová substituční terapie rekombinantní TNSALP, afosfatázou alfa (StrensiqTM, Alexion Pharmaceuticals). Terapie je vyhrazena pro těžké formy HPP. Prezentujeme první případ chlapce s dětskou formou HPP na našem pracovišti.
PrintDisplayed: 24/7/2024 00:25