Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1379155, author = {Procházková, Dagmar and Papež, Jan and Vinohradská, Hana and Křepelová, Anna and Mechl, Marek and Kolbová, Lucie and Konečná, Petra}, booktitle = {13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice}, language = {cze}, isbn = {978-80-906549-5-2}, title = {Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky}, url = {http://www.feskaz.cz}, year = {2017} }
TY - CONF ID - 1379155 AU - Procházková, Dagmar - Papež, Jan - Vinohradská, Hana - Křepelová, Anna - Mechl, Marek - Kolbová, Lucie - Konečná, Petra PY - 2017 TI - Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky SN - 9788090654952 UR - http://www.feskaz.cz N2 - Hypofosfatázie (HPP, OMIM 241500, 241510,146300) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Dědičnost nejvážnějších forem je autosomálně recesivní, u lehčích forem se uplatňuje rovněž dědičnost autosomálně dominantní. HPP se vyskytuje celosvětově u příslušníků všech ras. Incidence těžkých forem HPP v evropské populaci činí asi 1: 300 000 živě narozených dětí. Na základě závažnosti klinických příznaků a věku jedince v době první manifestace onemocnění je rozlišováno celkem šest subtypů HPP: perinatální letální, prenatální benigní, infantilní, dětská a adultní forma a odontohypofosfatázie. Kauzální terapii představuje enzymová substituční terapie rekombinantní TNSALP, afosfatázou alfa (StrensiqTM, Alexion Pharmaceuticals). Terapie je vyhrazena pro těžké formy HPP. Prezentujeme první případ chlapce s dětskou formou HPP na našem pracovišti. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ and Petra KONEČNÁ. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky. In \textit{13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice}. 2017. ISBN~978-80-906549-5-2.
|