V originále
Úvod a cíle: Bakterie zubního plaku přeměňují cukry na organické kyseliny, jejichž přítomnost v dutině ústní vede k narušení struktury zubní skloviny a ke vzniku zubního kazu. Struktura a morfologie skloviny je dána nejenom působením vnějších vlivů, ale může být ovlivněna i geny kódující proteiny zapojené do jejího vývoje, jako jsou enamelin (ENAM), kalikrein 4 (KLK4) a tuftelin (TUFT). Cílem naší studie bylo analyzovat variabilitu v těchto „kandidátních“ genech se zubním kazem u českých dětí s dočasným nebo stálým chrupem. Materiály a metody: Studie kontrol a případů zahrnovala 817 českých dětí: 109 dětí ve věku 2-6 let s dočasnou denticí se zubním kazem raného dětství (ECC) s kpe větší nebo rovno jedné (zub kariézní, s výplní nebo extrahován) a 708 dětí ve věku 13-15 let [175 jedinců bez kazu ve stálé dentici s KPE=0 a 533 dětí se zubním kazem s KPE větší nebo rovno jedné] ze studie ELSPAC. Stanovení genotypů polymorfizmů ENAM (rs12640848), KLK4 (rs198968) a TUFT (rs3790506) jsme provedli real-time PCR TaqMan metodou s využitím fluorescenčně značených sond. Výsledky: Nepozorovali jsme významné rozdíly v alelických nebo genotypových frekvencích sledovaných genů mezi dětmi bez zubního kazu a těmi, které trpí zubním kazem, a to jak v dočasné, tak i ve stálé dentici. Také mezi dětmi s nízkou a vysokou kazivostí nebyly patrny signifikantní rozdíly ve frekvencích ENAM, KLK4 a ani TUFT variant. Závěry: Ačkoliv jsou geny pro proteiny zapojené do vývoje skloviny považovány za kandidátní pro rozvoj zubního kazu, variabilitu ve studovaných polymorfizmech ENAM (rs12640848), KLK4 (rs198968) a TUFT (rs3790506) nemůžeme považovat za rizikový faktor pro toto multifaktoriální onemocnění v české populaci. Poděkování: Studie byla finančně podpořena z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové, z projektu MUNI/A/0948/2016, Recetox RI (CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001761) a z grantů AZV 17-30439A a GAČR GB14-37368G.
Anglicky
The aim of our study was to analyze single nucleotide polymorphism in enamelin (ENAM), kallikrein (KLK4) and tuftelin (TUFT1) gene in Czech children with and without dental caries in primary and permanent teeth.