Od retardace růstu k transplantaci ledviny

KONEČNÁ, Zuzana, Zdeněk DOLEŽEL and Dana DOSTÁLKOVÁ. Od retardace růstu k transplantaci ledviny (From growth retardation to kidney transplantation). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2017, vol. 18, No 3, p. 182-185. ISSN 1213-0494.

Basic information

• Original name: Od retardace růstu k transplantaci ledviny
• Name (in English): From growth retardation to kidney transplantation
• Authors: KONEČNÁ, Zuzana (203 Czech Republic), Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution) and Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Czech Republic).
• Edition: Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-0494.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30209 Paediatrics
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/17:00097169
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): nefronoftíza; cystické onemocnění ledvin; ciliopatie; chronické renální selhání
• Keywords in English: nephronophthisis; cystic kidney disease; ciliopathy; chronic renal failure
• Tags: EL OK
• Tags: International impact, Reviewed

Abstract

Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního paren-chymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy - infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.

Abstract (in English)

Nephronophthisis (NPHP) ranks among serious hereditary childhood kidney diseases characterized by a progressive cystic degeneration of functional renal parenchyma and its gradual replacement by a fibrous tissue. It results in a chronic kidney disease (CKD). According its development three types of the disease can be distinguished: infantile, juvenile and adolescent. Apart from a renal impairment, one-third of patients show extrarenal symptoms (for example polydactyly, coloboma, mental retardation, hepatopathia). Diagnosis in the early stages is highly difficult as patients' urine indicates utterly normal findings in urine tests for a long period of the development of the disease and the disorder can only be indicated by concentration ability disorder leading to polyuria and consequent polydipsia. Yet so far, even in the early determination of diagnosis, there are no essential remedial measures to slowdown the progression of the disease prior to inclusion in the dialysis transplant program.