Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku

DANHOFER, Pavlína, Katarína BRUNOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku (Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy of infancy – SMEI): characteristics of adulthood). Neurologie pro praxi. Olomouc: Solen, 2017, vol. 18, No 2, p. 113-116. ISSN 1213-1814.

Basic information

Original name

Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku

Name (in English)

Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy of infancy – SMEI): characteristics of adulthood

Authors

DANHOFER, Pavlína (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Katarína BRUNOVÁ (203 Czech Republic) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Neurologie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-1814

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30210 Clinical neurology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/17:00097231

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

dravetové syndrom; myoklonická epilepsie; dospělost; terapie

Keywords in English

dravet syndrome; myoclonic epilepsy; adulthood; therapy

Tags

EL OK

Tags

Reviewed

---

Abstract

V originále

Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.

In English

Dravet syndrome (DS) is ranked among severe epileptic syndromes with occurence in the first year of life in normal children. It can be diagnosed according to the clinical course, genetics can be very helpful by assessing the mutation in SCN1A gene, which is responsible for 70–80 % of cases with DS. Other mutations were identified more rarely (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B and PCDH19). Dravet syndrom in adulthood is characterised by cognitive and behavioral changes in patients with various rate of mental retardation, language deficit and cerebellar symptomatic. The course of epilepsy is milder, the rate of seizure freedom is still low. Patients often suffer from nocturnal partial complex seizures with secondary generalisation, often with frontal origin. Present possibilities of genetic confirmation of DS are very important from the therapeutical point of view. This allows to improve the prognosis of the disease and the quality of life of patients with DS.