Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva DORTOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky (Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Brno: Ambit Media, 2017, vol. 80, No 3, p. 346-349. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346.

Basic information

• Original name: Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
• Name (in English): Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports
• Authors: AULICKÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Pavla ŠILEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lia ELSTNEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva DORTOVÁ (203 Czech Republic) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Brno, Ambit Media, 2017, 1210-7859.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30103 Neurosciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Impact factor: Impact factor: 0.508
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/17:00097233
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346
• UT WoS: 000402946400016
• Keywords (in Czech): pyridoxin; pyridoxal-fosfát; pyridoxin dependentní epilepsie; pyridoxin dependentní záchvaty
• Keywords in English: pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures
• Tags: EL OK
• Tags: International impact, Reviewed

Abstract

Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.

Abstract (in English)

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.

Links

• ROZV/24/LF/2016, interní kód MU: Name: LF - Příspěvek IP 2016

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR