AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva DORTOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky. Online. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Brno: Ambit Media, 2017, roč. 80, č. 3, s. 346-349. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346. [citováno 2024-04-24]
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
Název anglicky Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports
Autoři AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavla ŠILEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Lia ELSTNEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Eva DORTOVÁ (203 Česká republika) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Brno, Ambit Media, 2017, 1210-7859.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30103 Neurosciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 0.508
Kód RIV RIV/00216224:14110/17:00097233
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346
UT WoS 000402946400016
Klíčová slova česky pyridoxin; pyridoxal-fosfát; pyridoxin dependentní epilepsie; pyridoxin dependentní záchvaty
Klíčová slova anglicky pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 21. 3. 2018 15:50.
Anotace
Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Anotace anglicky
Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.
Návaznosti
ROZV/24/LF/2016, interní kód MUNázev: LF - Příspěvek IP 2016
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek IP 2016
VytisknoutZobrazeno: 24. 4. 2024 04:51