J 2017

Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ et. al.

Basic information

Original name

Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

Name (in English)

Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports

Authors

AULICKÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Pavla ŠILEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lia ELSTNEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva DORTOVÁ (203 Czech Republic) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Brno, Ambit Media, 2017, 1210-7859

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30103 Neurosciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 0.508

RIV identification code

RIV/00216224:14110/17:00097233

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

UT WoS

000402946400016

Keywords (in Czech)

pyridoxin; pyridoxal-fosfát; pyridoxin dependentní epilepsie; pyridoxin dependentní záchvaty

Keywords in English

pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures

Tags

Tags

International impact, Reviewed
Změněno: 21/3/2018 15:50, Soňa Böhmová

Abstract

ORIG EN

V originále

Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.

In English

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.

Links

ROZV/24/LF/2016, interní kód MU
Name: LF - Příspěvek IP 2016
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR