Detailed Information on Publication Record
2017
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ et. al.Basic information
Original name
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
Name in Czech
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
Name (in English)
Dravet syndrome in paediatric practise
Authors
AULICKÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), Ondřej HORÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Katarína BRUNOVÁ (203 Czech Republic), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic), Jana PAVLOUŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-0494
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30209 Paediatrics
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/17:00097298
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
Dravetové syndrom; febrilní křeče; psychomotorická deteriorace; farmakorezistence
Keywords in English
Dravet syndrome; Febrile seizures; Pharmacoresistance; Psychomotoric deterioration
Tags
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 22/3/2018 17:10, Soňa Böhmová
V originále
Syndrom Dravetové (DS) patří mezi méně časté progresivní geneticky podmíněné epilepsie. Typický je rozvoj v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Iniciálně se objevují generalizované nebo unilaterální konvulsivní záchvaty, často vázané na febrilní infekty. Zásadní je odlišení DS od obvyklých febrilních záchvatů již v iniciální fázi onemocnění. V batolecím věku se přidávají další typy záchvatů (atypické absence, myoklonické záchvaty, parciální komplexní či generalizované tonicko- -klonické záchvaty) a dochází k rozvoji psychomotorické deteriorace. Definitivním potvrzením diagnózy je genetické vyšetření. V terapii se uplatňuje především valproát, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typická. Mezi nefarmakologické možnosti terapie patří ketogenní dieta a event. implantace vagového stimulátoru. Prognóza onemocnění je závažná.
In English
Dravet syndrome is classified as a rare progressive genetically determined epilepsy. The onset of epilepsy is typically during the first year of life in normal developed children and it's characterized by frequently prolonged unilateral or generalized clonic seizures, often associated with fever. Differential diagnosis between classical febrile seizures and initial phase of Dravet syndrome is fundamental. In the next period, other types of seizures can occur (atypical absences, myoclonic seizures, partial complex seizures) accompanied by significant deterioration of psychomotor development. Genetic examination is essential for confirmation of the diagnosis. In the treatment asserts valproate, clobazame and stiripentol. Pharmacoresistance is often. In non-pharmacological treatment implantation of vagal stimulator and ketogenic diet can be used. The prognosis is serious.
Links
| ROZV/24/LF/2016, interní kód MU |
|