V originále
Primární imunodeficience jsou poměrně heterogenní skupina onemocnění, v klinické manifestaci dominuje především náchylnost k závažným a komplikovaným infekčním onemocněním. Základní diagnostické testy - diferenciální krevní obraz a stanovení hladiny imunoglobulinů IgC, IgA algM - jsou dostupné prakticky každému lékaři. Další diagnostika již spadá do kompetence specializovaných a vysoce specializovaných laboratoří. Nejtěžší formy primárních imunodeficiencí je obvykle možno léčit kauzální, ale stále ještě poměrně riskantní léčbou - transplantací hematopoetických buněk, ve stadiu klinického, výzkumu je možnost genové transdukce. V substituční léčbě, je nejčastěji používána imunoglobulinová léčba. Antibiotická profylaxe může doplňovat imunoglobulinovou léčbu nebo je použita samostatně v případě, že jiné způsoby léčby nejsou proveditelné.
Anglicky
Primary-immunodeficiencies are heterogeneous group of diseases, susceptibility to severe and complicated infectious diseases dominates in the clinical manifestation. The basic diagnostic tests - full blood count and determination of serum IgC; IgA, and IgM levels are available to almost any physician. Further diagnostics tests fall to the competence of specialized and highly specialized laboratories. The most severe forms of primary immunodeficiencies are usually treatable by causal, but still relatively risky treatment -transplantationofhematopoieticcells; genetransductionis in the stage of clinical research. Immunoglobulin replacement therapy is used as the most frequent substitution treatment.