PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1392312, author = {Papež, Jan and Procházková, Dagmar and Vinohradská, Hana and Křepelová, Anna and Mechl, Marek and Kolbová, Lucie and Konečná, Petra and Novotná, Dana}, booktitle = {IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11}, keywords = {hypophosphatasia alkaline phosphatase}, language = {cze}, isbn = {978-80-7471-202-9}, title = {Hypofosfatázie-kazuistika}, year = {2017} }
TY - CONF ID - 1392312 AU - Papež, Jan - Procházková, Dagmar - Vinohradská, Hana - Křepelová, Anna - Mechl, Marek - Kolbová, Lucie - Konečná, Petra - Novotná, Dana PY - 2017 TI - Hypofosfatázie-kazuistika SN - 9788074712029 KW - hypophosphatasia alkaline phosphatase N2 - Hypofosfatásie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie. ER -
PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In \textit{IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11}. 2017. ISBN~978-80-7471-202-9.
|