J 2017

Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar

Basic information

Original name

Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie

Name in Czech

Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie

Name (in English)

New reccomendations for the diagnosis and treatment of phenylketonuria

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

Pediatria, Bratislava, Samedi, 2017, 1336-863X

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Slovakia

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/17:00097912

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

fenylketonurie; PKU; fenylalanin; doporuceni; guidelines

Keywords in English

phenylketonuria; PKU; phenylalanine; guidelines

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 19/3/2018 15:03, Soňa Böhmová

Abstract

ORIG EN

V originále

Evropská klíčová doporučení k léčbě fenylketonurie (PKU) byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU. Základem léčby je nízkobílkovinná dieta, avšak někteří pacienti mohou profitovat z léčby pomocí kofaktoru tetrahydrobiopterinu (BH4). Léčba se doporučuje, pokud koncentrace fenylalaninu v krvi překročí 360µmol/l. U dětí starších 12 let, které mají hodnoty fenylalaninu v krvi 360-600µmol/l není již další léčba nezbytně nutná. Pro pacienty s hodnotami nad 600 µmol/l je léčba celoživotní. Doporučené hodnoty fenylalaninu v krvi při léčbě: pro pacienty od narození do 12 let věku a pro ženy v přípravě na graviditu a v graviditě činí 120-360µmol/l. U pacientů nad 12 let je doporučená koncentrace fenylalaninu v krvi 120-600µmol/l.

In English

The Key European Guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria (PKU) were developed to optimise PKU care. Diet is the cornerstone of treatment, although some patients can benefit from tetrahydrobiopterin (BH4). No intervention is required if the blood phenylalanine concentration is less than 360µmol/l. Treatment is recommended up to the age of 12 years if the phenylalanine blood concentrations is between 360-600µmol/l, and lifelong treatment is recommended if the concentration is more than 600µmol/l. For women trying to conceive and during pregnancy, untreated phenylalanine concentrations of more than 360µmol/l need to be reduced. Treatment target concentrations are as follows: 120-360µmol/l for individuals aged 0-12 years and for maternal PKU, and 120-600µmol/l for non-pregnant individuals older than 12 years