PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA and Petr JABANDŽIEV. Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia). In IV. kongres pediatrů v Brně. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Name (in English) Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia
Authors PAPEŽ, Jan (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří ŠTARHA (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition IV. kongres pediatrů v Brně, 2017.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/17:00098084
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-7471-202-9
ISSN 1213-0494
Keywords (in Czech) Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Keywords in English Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia
Tags EL OK
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Soňa Böhmová, učo 232884. Changed: 16/3/2018 17:53.
Abstract
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13).
Abstract (in English)
Thema of conference abstract is Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia.
PrintDisplayed: 25/4/2024 09:19