Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA and Petr JABANDŽIEV. Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia). In IV. kongres pediatrů v Brně. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

Basic information

Original name

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Name (in English)

Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia

Authors

PAPEŽ, Jan (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří ŠTARHA (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

IV. kongres pediatrů v Brně, 2017

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/17:00098084

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-7471-202-9

ISSN

Keywords (in Czech)

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Keywords in English

Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia

Tags

EL OK

Tags

International impact, Reviewed

---

Abstract

V originále

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13).

In English

Thema of conference abstract is Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia.