Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1394021, author = {Papež, Jan and Štarha, Jiří and Jabandžiev, Petr}, booktitle = {IV. kongres pediatrů v Brně}, keywords = {Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia}, language = {cze}, isbn = {978-80-7471-202-9}, title = {Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií}, year = {2017} }
TY - CONF ID - 1394021 AU - Papež, Jan - Štarha, Jiří - Jabandžiev, Petr PY - 2017 TI - Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií SN - 9788074712029 KW - Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia N2 - Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13). ER -
PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA and Petr JABANDŽIEV. Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia). In \textit{IV. kongres pediatrů v Brně}. 2017. ISBN~978-80-7471-202-9.
|