Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1399360, author = {Voháňka, Stanislav}, article_location = {Brno}, article_number = {3}, doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017255}, keywords = {Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Proximal myotonic myopathy}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Myotonická dystrofie - Jednota v různosti}, volume = {80}, year = {2017} }
TY - JOUR ID - 1399360 AU - Voháňka, Stanislav PY - 2017 TI - Myotonická dystrofie - Jednota v různosti JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 80 IS - 3 SP - 255-264 EP - 255-264 PB - Ambit Media SN - 12107859 KW - Myotonic dystrophy type 1 KW - Myotonic dystrophy type 2 KW - Proximal myotonic myopathy N2 - Myotonická dystrofie je nejčastější svalová dystrofie dospělého věku. Jde o autozomálně dominantní onemocnění charakterizované klíčovou triádou příznaků: svalová slabost, myotonie a katarakta. Podstatou je expanze trinukleotidových sekvencí CTG v genu DMPK u myotonické dystrofie 1. typu (MD1) a expanze tetranukleotidových sekvencí v genu CNBP/ ZNF9 u myotonické dystrofie 2. typu (MD2). Akumulace RNA potom vede k ovlivnění celé řady dalších genů, což je podkladem rozsáhlého postižení mnoha systémů. MD1 se manifestuje od narození do dospělosti a tíže a začátek koreluje s počtem opakování. MD2 se rozvíjí vždy pouze v dospělosti. Důležitý je také rozdíl v distribuci svalové slabosti. V případě MD1 jde především o mimické svalstvo, šíjové svalstvo a distální svaly horních a dolních končetin. U MD2 se jedná dominantně o kořenové svaly, především DK. Tato lokalizace také dala chorobě dříve používané synonymum: proximální myotonická myopatie. Na rozdíl od MD1, která má celosvětový výskyt, se MD2 dominantně vyskytuje ve střední Evropě a Skandinávii. U obou forem je postižen i převodní systém srdeční, kognitivní a exekutivní funkce, zažívací trakt a řada dalších orgánů. Onemocnění je u MD1 zpravidla závažnější než u MD2. Vzhledem k postižení řady systému, nejen svalů, je v péči o nemocné důležitý multidisciplinární přístup. ER -
VOHÁŇKA, Stanislav. Myotonická dystrofie - Jednota v různosti (Myotonic dystrophy - Unity in diversity). \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Brno: Ambit Media, 2017, vol.~80, No~3, p.~255-264. ISSN~1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017255.
|