Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1400121, author = {Fiala, Lukáš and Kocáková, Ilona and Šimůnek, Radim and Krejčí, E. and Babánková, I. and Šefr, Roman}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {Carney triad; GIST; pulmonary chondroma; extraadrenal paraganglioma-Carney-Stratakis syndrome}, language = {cze}, issn = {0035-9351}, journal = {Rozhledy v chirurgii}, title = {Carneyho trias}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/rozhledy-v-chirurgii/2017-6/carneyho-trias-61682}, volume = {96}, year = {2017} }
TY - JOUR ID - 1400121 AU - Fiala, Lukáš - Kocáková, Ilona - Šimůnek, Radim - Krejčí, E. - Babánková, I. - Šefr, Roman PY - 2017 TI - Carneyho trias JF - Rozhledy v chirurgii VL - 96 IS - 6 SP - 267-272 EP - 267-272 PB - Chirurgie-Servis SN - 00359351 KW - Carney triad KW - GIST KW - pulmonary chondroma KW - extraadrenal paraganglioma-Carney-Stratakis syndrome UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/rozhledy-v-chirurgii/2017-6/carneyho-trias-61682 L2 - https://www.prolekare.cz/casopisy/rozhledy-v-chirurgii/2017-6/carneyho-trias-61682 N2 - Carneyho triáda je popsána jako synchronní nebo metachronní výskyt gastrointestinálního stromálního tumoru (GIST) žaludku, plicního chon-drnmii a pxfraadrenálního paragangliomu. U většiny pacientů je vyjádřena pouze jedna něho dvě komponenty. Současná koincidence všech tří nádorů v době diagnózy byla zaznamenána pouze přibližně ve 2 % případů. Nejčastější je kombinace GIST a plicního chondromu. Tímto sdělením chceme prezentovat případ 57leté pacientky s anamnézou prodělané resekce žaludku pro leiomyosarkom v mládí a nejasným ložiskovým plicním nálezem, který je stacionární minimálně od roku 2003. Pacientka měla v době první návštěvy u nás zjištěn blíže nespecifikovaný nádor žaludku, levého retroperitonea a dvě jaterní metastázy. Během dvou operací byla provedena exstirpace tumoru retroperitonea, klínovitá resekce žaludku, le-vostranná hemihepatektomie a adrenalektomie. Histologicky byl zjištěn GIST žaludku, jeho metastázy v játrech a feochromocytom/paragangliom levého retroperitonea. Nález svědčil pro diagnózu Carneyho trias nebo syndromu Carney-Stratakis. Provedením mutační analýzy genů kódujících B, Ca D podjednotky enzymu sukcinátdehydrogenázy a potvrzením přítomnosti DNAmetylace promotoru genu SDHC bylo zjištěno, že u pacientky se jedná oOjrneyho trias a plicní nález bylo možné prohlásit za benigní chondrom. Tímto sdělením chceme poukázat na obtížnosti se stanovením diagnózy tohoto extrémně vzácného syndromu a jeho odlišení od syndromu Carney-Stratakis. ER -
FIALA, Lukáš, Ilona KOCÁKOVÁ, Radim ŠIMŮNEK, E. KREJČÍ, I. BABÁNKOVÁ a Roman ŠEFR. Carneyho trias. \textit{Rozhledy v chirurgii}. Praha: Chirurgie-Servis, 2017, roč.~96, č.~6, s.~267-272. ISSN~0035-9351.
|