Carneyho trias

FIALA, Lukáš, Ilona KOCÁKOVÁ, Radim ŠIMŮNEK, E. KREJČÍ, I. BABÁNKOVÁ and Roman ŠEFR. Carneyho trias (Carney triad). Rozhledy v chirurgii. Praha: Chirurgie-Servis, 2017, vol. 96, No 6, p. 267-272. ISSN 0035-9351.

Basic information

• Original name: Carneyho trias
• Name (in English): Carney triad
• Authors: FIALA, Lukáš (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Ilona KOCÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Radim ŠIMŮNEK (203 Czech Republic), E. KREJČÍ (203 Czech Republic), I. BABÁNKOVÁ (203 Czech Republic) and Roman ŠEFR (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Rozhledy v chirurgii, Praha, Chirurgie-Servis, 2017, 0035-9351.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30200 3.2 Clinical medicine
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/17:00098906
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): Carneyho trias; GIST; plicní chondrom; extraadrenální paragangliom; syndrom Carney-Stratakis
• Keywords in English: Carney triad; GIST; pulmonary chondroma; extraadrenal paraganglioma-Carney-Stratakis syndrome
• Tags: EL OK
• Tags: International impact, Reviewed

Abstract

Carneyho triáda je popsána jako synchronní nebo metachronní výskyt gastrointestinálního stromálního tumoru (GIST) žaludku, plicního chon-drnmii a pxfraadrenálního paragangliomu. U většiny pacientů je vyjádřena pouze jedna něho dvě komponenty. Současná koincidence všech tří nádorů v době diagnózy byla zaznamenána pouze přibližně ve 2 % případů. Nejčastější je kombinace GIST a plicního chondromu. Tímto sdělením chceme prezentovat případ 57leté pacientky s anamnézou prodělané resekce žaludku pro leiomyosarkom v mládí a nejasným ložiskovým plicním nálezem, který je stacionární minimálně od roku 2003. Pacientka měla v době první návštěvy u nás zjištěn blíže nespecifikovaný nádor žaludku, levého retroperitonea a dvě jaterní metastázy. Během dvou operací byla provedena exstirpace tumoru retroperitonea, klínovitá resekce žaludku, le-vostranná hemihepatektomie a adrenalektomie. Histologicky byl zjištěn GIST žaludku, jeho metastázy v játrech a feochromocytom/paragangliom levého retroperitonea. Nález svědčil pro diagnózu Carneyho trias nebo syndromu Carney-Stratakis. Provedením mutační analýzy genů kódujících B, Ca D podjednotky enzymu sukcinátdehydrogenázy a potvrzením přítomnosti DNAmetylace promotoru genu SDHC bylo zjištěno, že u pacientky se jedná oOjrneyho trias a plicní nález bylo možné prohlásit za benigní chondrom. Tímto sdělením chceme poukázat na obtížnosti se stanovením diagnózy tohoto extrémně vzácného syndromu a jeho odlišení od syndromu Carney-Stratakis.

Abstract (in English)

Carney triad is a synchronous or metachronous association of gastric gastrointestinal stromal tumors (GIST), pulmonary chondroma and extra-adrenal paraganglioma.The majority of patients have only one or two components of the triad, all three tumors being found in only about 2% of the patients at the time of the first diagnosis. The most common combination is gastric and pulmonary tumors. We report a case of Carney triad which was diagnosed at Masaryk Memorial Cancer Institute. A 57-year-old female patient with a history of gastric resection for leiomyosarcoma at the age of 14 and with an unclear pulmonary lesion evident on chest X-ray since as early as 2003. She was referred to our Clinic of Comprehensive Cancer Care after being diagnosed with unspecified tumors of the stomach, the left retroperitoneum and two liver metastases. Biopsy of the retroperitoneal mass was performed and histological examination showed pheochromocytoma. The patient underwent resection of the retroperitoneal tumor and wedge resection of the gastric tumor, left hemihepatectomy and left adrenalectomy (in two separate operations). The excised gastric tumor was a gastrointestinal stromal tumor (GIST) with a low risk of malignancy. Analysis of a liver specimen, however, showed two GIST metastases. No pathology was found in the left adrenal gland and the retroperitoneal tumor was positive for chromogranin A. Paraganglioma was thus diagnosed. Subsequently, mutational analysis of genes coding for succinate dehydrogenase subunits B, C and D (SDHB, SDHC, SDHD) and analysis of DNA methylation at the gene locus of SDHC was made. Carney triad was thus confirmed and the unclear pulmonary lesion could be described as benign chondroma. This report demonstrates the difficulty in distinguishing between Carney triad and Carney-Stratakis syndrome. Molecular information should improve the diagnosis of Carney triad.