Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1401288, author = {Vejmělek, Adam and Bébarová, Markéta}, booktitle = {61. Studentská vědecká konference LF MU}, keywords = {Kv7.1, T309I, KCNQ1, LQT1, long QT syndrome, founder mutation}, language = {cze}, isbn = {978-80-210-8572-5}, title = {Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace}, year = {2017} }
TY - CONF ID - 1401288 AU - Vejmělek, Adam - Bébarová, Markéta PY - 2017 TI - Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace SN - 9788021085725 KW - Kv7.1, T309I, KCNQ1, LQT1, long QT syndrome, founder mutation N2 - Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y. ER -
VEJMĚLEK, Adam a Markéta BÉBAROVÁ. Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace. In \textit{61. Studentská vědecká konference LF MU}. 2017. ISBN~978-80-210-8572-5.
|