Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1405605, author = {Sepši, Milan and Zeman, Martin and Synková, I. and Gaillyová, R. and Valášková, I. and Novotný, Tomáš and Šindler, M. and Pospíšil, David}, article_location = {Praha}, article_number = {4}, keywords = {sudden cardiac death; post-mortem examination; molecular autopsy; genetic counseling; family; multidisciplinary approach}, language = {cze}, issn = {1212-4540}, journal = {Kardiologická revue - Interní medicína}, title = {Náhlá srdeční smrt a její diagnostika}, volume = {19}, year = {2017} }
TY - JOUR ID - 1405605 AU - Sepši, Milan - Zeman, Martin - Synková, I. - Gaillyová, R. - Valášková, I. - Novotný, Tomáš - Šindler, M. - Pospíšil, David PY - 2017 TI - Náhlá srdeční smrt a její diagnostika JF - Kardiologická revue - Interní medicína VL - 19 IS - 4 SP - 247-250 EP - 247-250 PB - Ambit Media SN - 12124540 KW - sudden cardiac death KW - post-mortem examination KW - molecular autopsy KW - genetic counseling KW - family KW - multidisciplinary approach N2 - Náhlá smrt je definována jako smrt, která nastala náhle, neočekávaně a do 1 hod od výskytu příznaků. Podle etiologie ji můžeme rozdělit na nekardiální a kardiální náhlou srdeční smrt. Zjištění etiologie náhlé srdeční smrti je obtížné a i přes rozšíření pitvy o další možnosti diagnostiky stále zůstává 40 % náhlých úmrtí nevysvětlených. V těchto případech předpokládáme maligní arytmii jako etiologii smrti a provádíme postmortální genetické vyšetření. Genetické vyšetření je primárně cíleno na syndrom dlouhého QT intervalu, Brugada syndrom a katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardii. Seznam vyšetřovaných genů se rozšiřuje, pro praktickou diagnostiku je doporučováno testování 4 hlavních genů: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2. Vyšetřování náhlé srdeční smrti předpokládá spolupráci soudního lékaře, genetika a kardiologa. Při pitvě se spolu s histopatologickým, mikrobiologickým a toxikologickým vyšetřením odebere vzorek myokardu na genetické vyšetření. Příbuzní jsou informováni o možnostech jejich klinického vyšetření. Genetické vyšetření přispěje ke stanovení diagnózy, při nálezu patogenní varianty u zemřelého pokračuje kaskádovitý screening konkrétního genu u pozůstalých. Kardiologické vyšetření přímých příbuzných (anamnéza se zaměřením na náhlou smrt v rodině, EKG, ergometrie a echokardiografie) spolu s genetickým vyšetřením pomůže určit diagnózu a upřesnit riziko náhlé srdeční smrti pro pozůstalé. Na našich pracovištích tento komplexní přístup uplatňujeme již více než 10 let. ER -
SEPŠI, Milan, Martin ZEMAN, I. SYNKOVÁ, R. GAILLYOVÁ, I. VALÁŠKOVÁ, Tomáš NOVOTNÝ, M. ŠINDLER a David POSPÍŠIL. Náhlá srdeční smrt a její diagnostika. \textit{Kardiologická revue - Interní medicína}. Praha: Ambit Media, 2017, roč.~19, č.~4, s.~247-250. ISSN~1212-4540.
|