SHUGAY, Mikhail, A.R. ZARETSKY, D.A. SHAGIN, I.A. SHAGINA, I.A. VOLCHENKOV, A.A. SHELENKOV, Mikhail LEBEDIN, D.V. BAGAEV, S. LUKYANOV a Dmitriy CHUDAKOV. MAGERI: Computational pipeline for molecular-barcoded targeted resequencing. PLoS Computational Biology. SAN FRANCISCO: PUBLIC LIBRARY SCIENCE, 2017, roč. 13, č. 5, s. nestránkováno, 17 s. ISSN 1553-734X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005480.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název MAGERI: Computational pipeline for molecular-barcoded targeted resequencing
Autoři SHUGAY, Mikhail (643 Rusko, domácí), A.R. ZARETSKY (643 Rusko), D.A. SHAGIN (643 Rusko), I.A. SHAGINA (643 Rusko), I.A. VOLCHENKOV (643 Rusko), A.A. SHELENKOV (643 Rusko), Mikhail LEBEDIN (643 Rusko, domácí), D.V. BAGAEV (643 Rusko), S. LUKYANOV (643 Rusko) a Dmitriy CHUDAKOV (643 Rusko, garant, domácí).
Vydání PLoS Computational Biology, SAN FRANCISCO, PUBLIC LIBRARY SCIENCE, 2017, 1553-734X.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10609 Biochemical research methods
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.955
Kód RIV RIV/00216224:14740/17:00100339
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005480
UT WoS 000402889500008
Klíčová slova anglicky CIRCULATING TUMOR DNA; THERAPEUTIC RESPONSE; IMMUNE REPERTOIRES; COLORECTAL-CANCER; SOMATIC MUTATION; SEQUENCING ERROR; RARE MUTATIONS; SOLID TUMORS; GENOME; PLASMA
Štítky OA, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 13. 3. 2018 14:07.
Anotace
Unique molecular identifiers (UMIs) show outstanding performance in targeted high-throughput resequencing, being the most promising approach for the accurate identification of rare variants in complex DNA samples. This approach has application in multiple areas, including cancer diagnostics, thus demanding dedicated software and algorithms. Here we introduce MAGERI, a computational pipeline that efficiently handles all caveats of UMI-based analysis to obtain high-fidelity mutation profiles and call ultra-rare variants. Using an extensive set of benchmark datasets including gold-standard biological samples with known variant frequencies, cell-free DNA from tumor patient blood samples and publicly available UMI-encoded datasets we demonstrate that our method is both robust and efficient in calling rare variants. The versatility of our software is supported by accurate results obtained for both tumor DNA and viral RNA samples in datasets prepared using three different UMI-based protocols.
Návaznosti
LQ1601, projekt VaVNázev: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020
633592, interní kód MUNázev: APERIM - Advanced bioinformatics platform for PERsonalised cancer IMmunotherapy (Akronym: APERIM)
Investor: Evropská unie, APERIM - Advanced bioinformatics platform for PERsonalised cancer IMmunotherapy, Health, demographic change and wellbeing (Societal Challenges)
VytisknoutZobrazeno: 26. 4. 2024 12:25