PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (Smith-Lemli-Opitz syndrome). Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, vol. 13, No 2, p. 97-99. ISSN 1336-863X.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Name in Czech Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Name (in English) Smith-Lemli-Opitz syndrome
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Slávka POUCHLÁ (203 Czech Republic), Hana VINOHRADSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lucie KOLBOVÁ (203 Czech Republic), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Pediatria, Bratislava, Samedi, 2018, 1336-863X.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Slovakia
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
RIV identification code RIV/00216224:14110/18:00102654
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Keywords in English Smith-Lemli-Opitz syndrome
Tags rivok
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Soňa Böhmová, učo 232884. Changed: 14/2/2019 17:42.
Abstract
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.
Abstract (in English)
Smith-Lemli-Opitz’s syndrome (SLOS) is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder caused by mutations in the DHCR7 gene. It is characterized by multiple anomalies, primarily of the brain, skeleton, genitalia, but also of the heart, gastrointestinal system, typical facial dysmorphy, and various degrees of psychomotor retardation. Typical laboratory symptom is reduced blood total cholesterol and elevated 7-dehydrocholesterol. Wide phenotypic variability complicates the diagnosis of this disability. The authors present two patients with SLOS who were diagnosed at the Department of Pediatrics of the University Hospital in Brno.
PrintDisplayed: 23/8/2024 15:56