Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1415971, author = {Procházková, Dagmar and Pouchlá, Slávka and Vinohradská, Hana and Jimramovský, Tomáš and Kolbová, Lucie and Konečná, Petra and Fajkusová, Lenka}, article_location = {Bratislava}, article_number = {2}, keywords = {Smith-Lemli-Opitz syndrome}, language = {cze}, issn = {1336-863X}, journal = {Pediatria}, title = {Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom}, url = {http://www.amedi.sk}, volume = {13}, year = {2018} }
TY - JOUR ID - 1415971 AU - Procházková, Dagmar - Pouchlá, Slávka - Vinohradská, Hana - Jimramovský, Tomáš - Kolbová, Lucie - Konečná, Petra - Fajkusová, Lenka PY - 2018 TI - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom JF - Pediatria VL - 13 IS - 2 SP - 97-99 EP - 97-99 PB - Samedi SN - 1336863X KW - Smith-Lemli-Opitz syndrome UR - http://www.amedi.sk N2 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (Smith-Lemli-Opitz syndrome). \textit{Pediatria}. Bratislava: Samedi, 2018, vol.~13, No~2, p.~97-99. ISSN~1336-863X.
|