Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (Smith-Lemli-Opitz syndrome). Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, vol. 13, No 2, p. 97-99. ISSN 1336-863X.

Basic information

Original name

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Name in Czech

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Name (in English)

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Slávka POUCHLÁ (203 Czech Republic), Hana VINOHRADSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lucie KOLBOVÁ (203 Czech Republic), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Pediatria, Bratislava, Samedi, 2018, 1336-863X

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Slovakia

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

RIV identification code

RIV/00216224:14110/18:00102654

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Keywords in English

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Tags

rivok

Tags

Reviewed

---

Abstract

V originále

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.

In English

Smith-Lemli-Opitz’s syndrome (SLOS) is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder caused by mutations in the DHCR7 gene. It is characterized by multiple anomalies, primarily of the brain, skeleton, genitalia, but also of the heart, gastrointestinal system, typical facial dysmorphy, and various degrees of psychomotor retardation. Typical laboratory symptom is reduced blood total cholesterol and elevated 7-dehydrocholesterol. Wide phenotypic variability complicates the diagnosis of this disability. The authors present two patients with SLOS who were diagnosed at the Department of Pediatrics of the University Hospital in Brno.