ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ, Slávka POUCHLÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti (SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, vol. 81, No 1, p. 55-59. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1418475, author = {Česká, Katarína and Aulická, Štefánia and Danhofer, Pavlína and Horák, Ondřej and Fajkusová, Lenka and Pouchlá, Slávka and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Praha}, article_number = {1}, doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855}, keywords = {Dravet syndrome; SCN1A gene; genetic diagnostic; manifestation; pharmacoresistency; antiepileptic drugs}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti}, volume = {81}, year = {2018} }
TY - JOUR ID - 1418475 AU - Česká, Katarína - Aulická, Štefánia - Danhofer, Pavlína - Horák, Ondřej - Fajkusová, Lenka - Pouchlá, Slávka - Ošlejšková, Hana PY - 2018 TI - Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 81 IS - 1 SP - 55-59 EP - 55-59 PB - Česká lékařská společnost J.E. Purkyně SN - 12107859 KW - Dravet syndrome KW - SCN1A gene KW - genetic diagnostic KW - manifestation KW - pharmacoresistency KW - antiepileptic drugs N2 - Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 – alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG. Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov. ER -
ČESKÁ, Katarína, Štefánia AULICKÁ, Pavlína DANHOFER, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ, Slávka POUCHLÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti (SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences). \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, vol.~81, No~1, p.~55-59. ISSN~1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn201855.
|