Genetické určení barvy očí u jedinců ze Znojma-Hradiště

LYSÁKOVÁ, Petra, Kristýna BRZOBOHATÁ, Eva DROZDOVÁ, Marie ALLEN and Magdalena BUS. Genetické určení barvy očí u jedinců ze Znojma-Hradiště (Genetic Determination of Iris Color of Individuals from Znojmo-Hradiště Burial Site). In Forensica 2018. 2018. ISBN 978-80-263-1403-5.

Basic information

• Original name: Genetické určení barvy očí u jedinců ze Znojma-Hradiště
• Name (in English): Genetic Determination of Iris Color of Individuals from Znojmo-Hradiště Burial Site
• Authors: LYSÁKOVÁ, Petra, Kristýna BRZOBOHATÁ, Eva DROZDOVÁ, Marie ALLEN and Magdalena BUS.
• Edition: Forensica 2018, 2018.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 10603 Genetics and heredity
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Science
• ISBN: 978-80-263-1403-5
• Keywords in English: ancient DNA; genotyping; real-time PCR; HERC2; allelic discrimination

Abstract

Znojmo-Hradiště je velkomoravská lokalita nedaleko města Znojma. Od objevení v roce 2007 do roku 2015, kdy archeologický výzkum probíhal, bylo odkryto více než 500 objektů, z nichž většinu představovaly hrobové jámy. Výzkum této unikátní lokality je multidisciplinární a probíhá za využití celé řady vědních disciplín včetně antropologie, genetiky, ale také rekonstrukce vzhledu. Určení viditelných fenotypových charakteristik z DNA je součástí snah o rekonstrukci podoby osoby neznámého vzhledu. V souboru koster ze Znojma-Hradiště, který byl analyzován, byla u čtyř jedinců rekonstruována podoba. Soubor byl dále doplněn jedinci s kompletní obličejovou částí lebky, kde bude možná rekonstrukce v budoucnu. Lidský genom obsahuje 6 genů, které mají vliv na determinaci barvy očí, přičemž nejvýznamnější vliv má polymorfismus rs12913832 genu HERC2. Pro detekci polymorfismu rs12913832 byly zvoleny dvě metody. První využívala predesignovanou sondu TaqMan®. Bylo analyzováno 20 vzorků DNA jedinců ze Znojma-Hradiště, u 19 se podařilo marker detekovat a odhadnout tak fenotyp. U 15 jedinců byl genotyp určen jako sestava T/C, 4 jedinci byli determinováni jako homozygotní s alelami CC v detekovaném lokusu. Druhá metoda detekce byla založena na Irisplex systému. Primery z tohoto systému byly využity pro konvenční PCR a následné Sangerovo sekvenování. Celkem bylo analyzováno 12 aDNA vzorků z pohřebiště Znojmo-Hradiště, z nichž se u 3 povedlo určit genotyp všech šesti zařazených polymorfismů. U 5 vzorků, u nichž byl detekován genotyp pro polymorfismus rs12913832 genu HERC2, se konečný výsledek sekvenování shodoval s výsledkem analýzy pomocí sondy TaqMan®.

Abstract (in English)

Znojmo-Hradiste is a Great Moravian location near the town of Znojmo. From the discovery in 2007 to 2015, more than 500 objects were discovered, most of which were burial pits. The research of this unique site is multidisciplinary and includes a variety of disciplines such as anthropology, genetics, and reconstruction of the appearance. Determining the visible phenotypic characteristics of DNA is a part of efforts to reconstruct the look of a person of unknown appearance. The human genome contains 6 genes that influence the determination of eye color. The most influential is the rs12913832 polymorphism of the HERC2 gene. Two methods were used to detect the rs12913832 polymorphism. 20 samples of DNA from Znojmo-Hradiste were analyzed using a pre-designed TaqMan® probe, the marker was detected and the phenotype was estimated for 19 samples. The genotype was determined as a T / C assay for 15 individuals, 4 subjects were determined to be homozygous with the CC alleles in the detected locus. The second detection method was based on the Irisplex system. Primers from this system were used for conventional PCR and Sanger sequencing. A total of 12 aDNA samples from the Znojmo-Hradiste burial site were analyzed, of which 3 were able to determine the genotype of all six polymorphisms. For another 5 samples the rs12913832 polymorphism of the HERC2 gene was detected. The final sequencing results correlated with the TaqMan® assay results.