Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1430349, author = {Aulická, Štefánia and Česká, Katarína and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Praha}, article_number = {2}, doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2018171}, keywords = {GLUT-1 deficiency syndrome; pharmacore-sistant epilepsy; SLC2A1 gene; ketogenic diet; spectrum of the phenotype}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění}, volume = {81}, year = {2018} }
TY - JOUR ID - 1430349 AU - Aulická, Štefánia - Česká, Katarína - Ošlejšková, Hana PY - 2018 TI - Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 81 IS - 2 SP - 171-173 EP - 171-173 PB - Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP SN - 12107859 KW - GLUT-1 deficiency syndrome KW - pharmacore-sistant epilepsy KW - SLC2A1 gene KW - ketogenic diet KW - spectrum of the phenotype N2 - Syndrom GLUT-1 deficience (Glucose transporter-1 deficiency syndrome; GLUT1DS) je relativně vzácná forma léčitelné epileptické encefalopatie způsobené poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru do mozku, která vzniká na podkladě mutace v SLC2A1 genu. Onemocnění má velmi variabilní fenotyp. Fenotypické spektrum je nyní považováno za kontinuum, do kterého zahrnujeme klasický fenotyp, dystonii typu 9 a 18, atypické dětské absence, myoklonicko-astatickou epilepsii a paroxyzmální neepileptické poruchy hybnosti (jako je například intermitentní ataxie, choreoatetóza, dystonie, alternující hemiplegie). V klasickém případě k manifestaci dochází v kojeneckém období. Typické jsou farmakorezistentní záchvaty, mírné až těžké opoždění psychomotorického vývinu a získaná mikrocefalie. Byl definován i tzv. neklasický fenotyp, pro který je typické opoždění psychomotorického vývinu a komplexní pohybové poruchy bez epilepsie (hypotonie, spasticita, ataxie a dystonie). ER -
AULICKÁ, Štefánia, Katarína ČESKÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění (Glucose transporter-1 deficiency syndrome - expanding the clinical spectrum of a treatable disorder). \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2018, vol.~81, No~2, p.~171-173. ISSN~1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2018171.
|