PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ and Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
Name in Czech Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ and Jan PAPEŽ.
Edition 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48, 2018.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30219 Gastroenterology and hepatology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISSN 0069-2328
Keywords (in Czech) Alagilluv syndrom
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 20/9/2018 13:50.
Abstract
Úvod: Alagillův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM118450), který je způsoben mutacemi v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM610205), který je způsoben mutacemi v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Cíl: V našem sdělení popisujeme 4 probandy s ALGS1. Metody: molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u 4 probandů, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Výsledky: U všech dětí byly potvrzeny patologické sekvenční varianty v JAG1 genu. Identifikovali jsme tři nové patologické sekvenční varianty: c.3189dupG, c. 2039delG a c.1913delG. Závěr: ALGS má variabilní projevy a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým.
PrintDisplayed: 5/5/2024 00:17