| PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Dědičné trombocytopenie (Inherited thrombocytopenias). Transfuze a Hematologie Dnes. Praha: Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, vol. 24, No 1, p. 14-26, 14 pp. ISSN 1213-5763. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1445245,
author = {Pešová, Michaela and Staňo Kozubík, Kateřina and Pál, Karol and Šmída, Michal and Baloun, Jiří and Radová, Lenka and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
article_location = {Praha},
article_number = {1},
keywords = {inherited thrombocytopenias; gene variants; next generation sequencing; megakaryopoiesis; thrombopoiesis},
language = {cze},
issn = {1213-5763},
journal = {Transfuze a Hematologie Dnes},
title = {Dědičné trombocytopenie},
url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2018-1/dedicne-trombocytopenie-63649},
volume = {24},
year = {2018}
}
TY - JOUR
ID - 1445245
AU - Pešová, Michaela - Staňo Kozubík, Kateřina - Pál, Karol - Šmída, Michal - Baloun, Jiří - Radová, Lenka - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY - 2018
TI - Dědičné trombocytopenie
JF - Transfuze a Hematologie Dnes
VL - 24
IS - 1
SP - 14-26
EP - 14-26
PB - Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association
SN - 12135763
KW - inherited thrombocytopenias
KW - gene variants
KW - next generation sequencing
KW - megakaryopoiesis
KW - thrombopoiesis
UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2018-1/dedicne-trombocytopenie-63649
N2 - Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.
ER -
PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Dědičné trombocytopenie (Inherited thrombocytopenias). \textit{Transfuze a Hematologie Dnes}. Praha: Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, vol.~24, No~1, p.~14-26, 14 pp. ISSN~1213-5763.
|
