PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Dědičné trombocytopenie (Inherited thrombocytopenias). Transfuze a Hematologie Dnes. Praha: Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, vol. 24, No 1, p. 14-26, 14 pp. ISSN 1213-5763. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1445245, author = {Pešová, Michaela and Staňo Kozubík, Kateřina and Pál, Karol and Šmída, Michal and Baloun, Jiří and Radová, Lenka and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael}, article_location = {Praha}, article_number = {1}, keywords = {inherited thrombocytopenias; gene variants; next generation sequencing; megakaryopoiesis; thrombopoiesis}, language = {cze}, issn = {1213-5763}, journal = {Transfuze a Hematologie Dnes}, title = {Dědičné trombocytopenie}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2018-1/dedicne-trombocytopenie-63649}, volume = {24}, year = {2018} }
TY - JOUR ID - 1445245 AU - Pešová, Michaela - Staňo Kozubík, Kateřina - Pál, Karol - Šmída, Michal - Baloun, Jiří - Radová, Lenka - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael PY - 2018 TI - Dědičné trombocytopenie JF - Transfuze a Hematologie Dnes VL - 24 IS - 1 SP - 14-26 EP - 14-26 PB - Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association SN - 12135763 KW - inherited thrombocytopenias KW - gene variants KW - next generation sequencing KW - megakaryopoiesis KW - thrombopoiesis UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2018-1/dedicne-trombocytopenie-63649 N2 - Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace. ER -
PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Dědičné trombocytopenie (Inherited thrombocytopenias). \textit{Transfuze a Hematologie Dnes}. Praha: Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, vol.~24, No~1, p.~14-26, 14 pp. ISSN~1213-5763.
|