Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je multifaktoriální onemocnění, v jehož etiopatogenezi i na rozvoji dalších komplikací (Barrettův jícen, BE a adenokarcinom ezofagu, EAC) může hrát roli i genetická predispozice jedince. Několik jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genech kódujících proteiny imunitního systému, růstové, transkripční a regulační faktory i enzymy bylo asociováno s vyšším, příp. nižším rizikem vzniku a rozvoje tohoto onemocnění. Cíl: Cílem naší studie bylo analyzovat funkční SNPs ve třech kandidátních genech u pacientů s GERD a zdravých kontrol v české populaci. Metodika: Do této pilotní asociační studie kontrol a případů bylo zahrnuto 129 zdravých osob a 302 pacientů s GERD (z toho 98 s neerozivní refluxní chorobou jícnu, 139 s refluxní ezofagitidou, 65 s BE nebo s EAC). Diagnóza GERD byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF (rs4444903), NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) byla provedena pomocí TaqMan real time PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Frekvence alel a genotypů se u polymorfizmu EGF (rs4444903) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami významně nelišily (P>0,05). Nalezli jsme však statisticky významný rozdíl ve frekvenci alely C i genotypů CC vs. CT+TT u polymorfizmu NQO1 (rs1800566) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami (P<0,05), který byl po rozdělení pacientů do skupin dle stádia onemocnění nejvýznamnější u podskupiny pacientů s BE+EAC. Naopak u polymorfizmu TNF alfa (rs1800629) jsme zjistili signifikantně významný rozdíl ve frekvenci alely A a genotypů AA vs. AG+GG pouze mezi pacienty s refluxní ezofagitidou a zdravými kontrolami (P<0,05) . Závěr: Varianty v genech NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) mohou zvyšovat riziko vzniku GERD a rozvoje jejích komplikací u české populace. Studie byla podpořena granty NV17-30439A a GAČR GB14-37368G, projektem MUNI/A/1008/2017 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.