Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1473877,
author = {Deissová, Tereza and Dolina, Jiří and Marek, Filip and Kunovský, Lumír and Procházka, Vladimír and Kala, Zdeněk and Izakovičová Hollá, Lydie and Bořilová Linhartová, Petra},
booktitle = {15. vzdělávací a diskuzní gastroenterologické dny, Karlovy Vary},
keywords = {gastroesophageal reflux disease; epidermal growth factor; NADPH quinone oxidoreductase; tumor necrosis factor alpha; gene polymorphism},
language = {cze},
title = {Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou},
year = {2018}
}
TY - CONF
ID - 1473877
AU - Deissová, Tereza - Dolina, Jiří - Marek, Filip - Kunovský, Lumír - Procházka, Vladimír - Kala, Zdeněk - Izakovičová Hollá, Lydie - Bořilová Linhartová, Petra
PY - 2018
TI - Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
KW - gastroesophageal reflux disease
KW - epidermal growth factor
KW - NADPH quinone oxidoreductase
KW - tumor necrosis factor alpha
KW - gene polymorphism
N2 - Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je multifaktoriální onemocnění, v jehož etiopatogenezi i na rozvoji dalších komplikací (Barrettův jícen, BE a adenokarcinom ezofagu, EAC) může hrát roli i genetická predispozice jedince. Několik jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genech kódujících proteiny imunitního systému, růstové, transkripční a regulační faktory i enzymy bylo asociováno s vyšším, příp. nižším rizikem vzniku a rozvoje tohoto onemocnění. Cíl: Cílem naší studie bylo analyzovat funkční SNPs ve třech kandidátních genech u pacientů s GERD a zdravých kontrol v české populaci. Metodika: Do této pilotní asociační studie kontrol a případů bylo zahrnuto 129 zdravých osob a 302 pacientů s GERD (z toho 98 s neerozivní refluxní chorobou jícnu, 139 s refluxní ezofagitidou, 65 s BE nebo s EAC). Diagnóza GERD byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF (rs4444903), NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) byla provedena pomocí TaqMan real time PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Frekvence alel a genotypů se u polymorfizmu EGF (rs4444903) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami významně nelišily (P>0,05). Nalezli jsme však statisticky významný rozdíl ve frekvenci alely C i genotypů CC vs. CT+TT u polymorfizmu NQO1 (rs1800566) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami (P<0,05), který byl po rozdělení pacientů do skupin dle stádia onemocnění nejvýznamnější u podskupiny pacientů s BE+EAC. Naopak u polymorfizmu TNF alfa (rs1800629) jsme zjistili signifikantně významný rozdíl ve frekvenci alely A a genotypů AA vs. AG+GG pouze mezi pacienty s refluxní ezofagitidou a zdravými kontrolami (P<0,05) . Závěr: Varianty v genech NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) mohou zvyšovat riziko vzniku GERD a rozvoje jejích komplikací u české populace. Studie byla podpořena granty NV17-30439A a GAČR GB14-37368G, projektem MUNI/A/1008/2017 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
ER -
DEISSOVÁ, Tereza, Jiří DOLINA, Filip MAREK, Lumír KUNOVSKÝ, Vladimír PROCHÁZKA, Zdeněk KALA, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou (Analysis of polymorphism in selected genes in Czech patients with gastroesophageal reflux disease). In \textit{15. vzdělávací a diskuzní gastroenterologické dny, Karlovy Vary}. 2018. ISSN~1804-7874.
|
