STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karla PLEVOVÁ, Veronika FIAMOLI, J. GUMULEC, H. URBANKOVA, T. SZOTKOWSKI, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies. International journal of hematology. Tokyo: Springer Japan KK, 2018, roč. 108, č. 6, s. 652-657. ISSN 0925-5710. doi:10.1007/s12185-018-2514-3.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies
Autoři STAŇO KOZUBÍK, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Karla PLEVOVÁ (203 Česká republika, domácí), Veronika FIAMOLI (203 Česká republika, domácí), J. GUMULEC (203 Česká republika), H. URBANKOVA (203 Česká republika), T. SZOTKOWSKI (203 Česká republika), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání International journal of hematology, Tokyo, Springer Japan KK, 2018, 0925-5710.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30205 Hematology
Stát vydavatele Japonsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 2.251
Kód RIV RIV/00216224:14740/18:00106950
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1007/s12185-018-2514-3
UT WoS 000449944200014
Klíčová slova anglicky Familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies; Inherited thrombocytopenia; RUNX1
Štítky 14110212, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 13. 3. 2019 13:09.
Anotace
Here we report a C-terminal RUNX1 mutation in a family with platelet disorder and predisposition to myeloid malignancies. We identified the mutation c.866delG:p.Gly289Aspfs*22 (NM_001754) (RUNX1 b-isoform NM_001001890; c.785delG:p.Gly262Aspfs*22) using exome sequencing of samples obtained from eight members of a single family. The mutation found in our pedigree is within exon eight and the transactivation domain of RUNX1. One of the affected individuals developed myelodysplastic syndrome (MDS), which progressed to acute myelogenous leukemia (AML). A search for the second hit which led to the development of MDS and later AML in this individual revealed the PHF6 gene variant (exon9:c.872G>A:p.G291E; NM_001015877), BCORL1 (exon3:c.1111A>C:p.T371P; NM_001184772) and BCOR gene variant (exon4:c.2076dupT:p.P693fs; NM_001123383), which appear to be very likely second hits participating in the progression to myeloid malignancy.
Návaznosti
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 1. 3. 2021 18:12