J 2018

Chondroblastic osteosarcoma of maxilla, a patient with Li-Fraumeni syndrome

ZELINKA, Jiří, Jiří BLAHÁK, Zdeněk DANĚK and Oliver BULIK

Basic information

Original name

Chondroblastic osteosarcoma of maxilla, a patient with Li-Fraumeni syndrome

Name in Czech

Chondroblastický osteosarkom maxily, pa­cientka s Li-Fraumeni syndromem

Authors

ZELINKA, Jiří (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří BLAHÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk DANĚK (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Oliver BULIK (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2018, 1210-7859

Other information

Language

English

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30208 Dentistry, oral surgery and medicine

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Impact factor

Impact factor: 0.355

RIV identification code

RIV/00216224:14110/18:00104777

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

UT WoS

000452867800009

Keywords in English

chondroblastic osteosarcoma; Li-Fraumeni syndrome; jaw

Tags

Tags

International impact, Reviewed
Změněno: 23/4/2024 10:04, Mgr. Michal Petr

Abstract

ORIG CZ

V originále

Osteosarcoma of the jaw is a very rare and highly malignant tumor, which could be a manifestation of Li-Fraumeni syndrome - an inherited cancer syndrome characterized by a high frequency and wide spectr UM of early onset neoplasms. Incidence of jaw osteosarcorna is only about 0.07/100,000 per year. The tumor's stage and possibility of complete surgical removal have the biggest impact on patient prognosis. Because rare, osteosarcomas are often misdiagnosed initially, which delays treatment and worsens the prognosis. We present a 32-year-old female patient with Li-Fraumeni syndrome and initially misdiagnosed chondroblastic osteosarcoma. After incomplete resection and early local recurrence, which completely filled the defect after subtotal maxillectorny, we achieved curative response and more than 7 years disease-free survival with chemo-radiotherapy. Furthermore, we describe symptoms, diagnosis, and treatment of this rare disease, and also focus on Li-Fraumeni syndrome. Outcome of this case report disagrees with the widely held tenet that chemo-radiotherapy of osteosarcoma of the jaw is considered only a palliative treatment, unexpected response of some tumors to treatment, and the role of p53 mutations still are not clear and are the object of extensive investigations.

In Czech

Osteosarkom čelistních kostí představuje velice vzácný a vysoce zhoubný novotvar, který může být jedním z projevů Li-Fraumeniho syndromu - dědičného onemocní, charakterizovaného vysokou pravděpodobností časného vzniku širokého spektra maligních nádorů. Incidence osteosarkomů čelistních kostí je asi 0,07/100 000. Prognózu pacienta nejvíce ovlivňuje stádium tumoru a možnost kompletního radikálního odstranění nádoru. Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění bývají osteosarkomy čelistí zpočátku často špatně diagnostikované, což vede ke zpoždění v zahájení léčby a zhoršení prognózy. V tomto článku prezentujeme případ 32leté pacientky s Li-Fraumeni syndromem postižené chondroblastickým osteosarkomem, který také nebyl v úvodu správně diagnostikován. Po nekompletní resekci a časné lokální recidivě, která zcela vyplnila defekt po subtotální maxilektomii, bylo chemoradioterapií dosaženo kurativní odpovědi a více než 7letého přežití bez návratu onemocnění. Dále ve sdělení popisujeme příznaky, diagnostiku a léčbu tohoto vzácného onemocnění a také se zaměřujeme na Li-Fraumeniho syndrom. Zajímavostí tohoto případu je kurativní odpověď osteosarkomu po podání chemoradioterapie, která je všeobecně pokládaná jen za paliativní léčbu. Nečekaná odpověď některých nádorů na léčbu, stejně jako role mutace genu p53 stále nejsou zcela objasněny a jsou předmětem rozsáhlého výzkumu.