Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky (Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports). In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.

Basic information

• Original name: Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky
• Name (in English): Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports
• Authors: SVOZILOVÁ, Hana (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zuzana VRZALOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Michaela PEŠOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Martina DOUBKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jakub TRIZULJAK (703 Slovakia, belonging to the institution), Věra HŮRKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka RADOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kamila RÉBLOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Karol PÁL (703 Slovakia, belonging to the institution), Michael DOUBEK (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice, 2018.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 10606 Microbiology
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14740/18:00105031
• Organization unit: Central European Institute of Technology
• Keywords in English: detection; WES
• Tags: rivok

Abstract

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky, Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky.

Abstract (in English)

Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports, Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports.

Links

• LQ1601, research and development project: Name: CEITEC 2020 (Acronym: CEITEC2020)

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR

• MUNI/A/0968/2017, interní kód MU: Name: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V (Acronym: VýDiTeHeMA V)

Investor: Masaryk University, Category A

• NV16-29447A, research and development project: Name: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním