a 2018

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

Name (in English)

Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports

Authors

SVOZILOVÁ, Hana (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zuzana VRZALOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Michaela PEŠOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Martina DOUBKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jakub TRIZULJAK (703 Slovakia, belonging to the institution), Věra HŮRKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka RADOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kamila RÉBLOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Karol PÁL (703 Slovakia, belonging to the institution), Michael DOUBEK (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice, 2018

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

10606 Microbiology

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14740/18:00105031

Organization unit

Central European Institute of Technology

Keywords in English

detection; WES

Tags

Změněno: 26/3/2019 15:45, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Abstract

ORIG EN

V originále

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky, Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky.

In English

Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports, Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports.

Links

LQ1601, research and development project
Name: CEITEC 2020 (Acronym: CEITEC2020)
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
MUNI/A/0968/2017, interní kód MU
Name: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V (Acronym: VýDiTeHeMA V)
Investor: Masaryk University, Category A
NV16-29447A, research and development project
Name: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním