TIKKANEN, T., B. LEROY, J.L. FOURNIER, R.A. RISQUES, Jitka MALČÍKOVÁ a T. SOUSSI. Seshat: A Web service for accurate annotation, validation, and analysis of TP53 variants generated by conventional and next-generation sequencing. Human Mutation. New York: Wiley-Liss, roč. 39, č. 7, s. 925-933. ISSN 1059-7794. doi:10.1002/humu.23543. 2018.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Seshat: A Web service for accurate annotation, validation, and analysis of TP53 variants generated by conventional and next-generation sequencing
Autoři TIKKANEN, T. (246 Finsko), B. LEROY (250 Francie), J.L. FOURNIER (250 Francie), R.A. RISQUES (840 Spojené státy), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a T. SOUSSI (250 Francie).
Vydání Human Mutation, New York, Wiley-Liss, 2018, 1059-7794.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30101 Human genetics
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 4.453
Kód RIV RIV/00216224:14740/18:00105801
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1002/humu.23543
UT WoS 000434972700003
Klíčová slova anglicky database; HGVS variant nomenclature; TP53 variants; variant annotation
Štítky 14110212, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 13. 3. 2019 11:32.
Anotace
Accurate annotation of genomic variants in human diseases is essential to allow personalized medicine. Assessment of somatic and germline TP53 alterations has now reached the clinic and is required in several circumstances such as the identification of the most effective cancer therapy for patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Here, we present Seshat, a Web service for annotating TP53 information derived from sequencing data. A flexible framework allows the use of standard file formats such as Mutation Annotation Format (MAF) or Variant Call Format (VCF), as well as common TXT files. Seshat performs accurate variant annotations using the Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature and the stable TP53 genomic reference provided by the Locus Reference Genomic (LRG). In addition, using the 2017 release of the UMD_TP53 database, Seshat provides multiple statistical information for each TP53 variant including database frequency, functional activity, or pathogenicity. The information is delivered in standardized output tables that minimize errors and facilitate comparison of mutational data across studies. Seshat is a beneficial tool to interpret the ever-growing TP53 sequencing data generated by multiple sequencing platforms and it is freely available via the TP53Website, http://p53. fr or directly at http://vps338341.ovh.net/.
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 00:50